Wpisz aby wyszukać

Czym są badania cytogenetyczne?

Podziel się

Badania cytogenetyczne to specjalistyczna gałąź nauki, która zajmuje się analizą struktury i funkcji chromosomów w komórkach. Wykorzystuje różne techniki laboratoryjne, aby zbadać zachowanie chromosomów podczas procesów takich jak mitoza czy meioza oraz identyfikować nieprawidłowości lub zmiany w ich liczbie czy strukturze. Dzięki temu możliwe jest uzyskanie cennych informacji na temat mechanizmów genetycznych, które mogą wpływać na rozwój chorób oraz zagrożenie dziedziczenia niektórych schorzeń.

Zastosowanie badań cytogenetycznych w medycynie

Współcześnie badania cytogenetyczne są szeroko stosowane w medycynie, przede wszystkim w dziedzinach takich jak genetyka kliniczna, onkologia, hematologia czy reprodukcja. Pozwalają one na wykrycie różnorodnych nieprawidłowości chromosomowych, które mogą mieć istotne znaczenie dla funkcjonowania organizmu oraz jego zdrowia. Oto niektóre z głównych zastosowań badań cytogenetycznych w medycynie.

Diagnostyka chorób genetycznych

Badania cytogenetyczne są kluczowe w diagnostyce wielu chorób genetycznych, takich jak zespoły wad wrodzonych czy choroby metaboliczne. Na przykład, analiza kariotypu, która polega na badaniu liczby i struktury chromosomów, jest wykorzystywana do diagnostyki zespołu Downa, zespołu Turnera czy zespołu Klinefeltera. Pozwala ona na wykrycie zaburzeń takich jak trisomie, monosomie czy translokacje chromosomów, które mogą być przyczyną nieprawidłowości w rozwoju organizmu.

Onkologia

Badania cytogenetyczne mają również duże znaczenie dla rozwoju nowoczesnej onkologii. Umożliwiają identyfikację specyficznych zmian chromosomowych, które są charakterystyczne dla określonych nowotworów i mogą wpływać na ich agresywność, rokowanie oraz odpowiedź na leczenie. Na przykład, w przypadku białaczek czy chłoniaków, analiza chromosomów może pomóc w określeniu stopnia zaawansowania choroby oraz doborze odpowiedniej terapii.

Diagnostyka niepłodności

Badania cytogenetyczne są również stosowane w diagnostyce przyczyn niepłodności u par starających się o potomstwo. Analiza kariotypu u obu partnerów może wykazać obecność nieprawidłowości chromosomowych, które mogą wpływać na zdolność do prokreacji lub zwiększać ryzyko poronień czy urodzenia dziecka z wadami genetycznymi. Jednym z miejsc, gdzie można wykonać badania cytogenetyczne, jest Laboratorium Borlamed.

Skomentuj