Badania cytogenetyczne to specjalistyczna gałąź nauki, która zajmuje się analizą struktury i funkcji chromosomów w komórkach. Wykorzystuje różne techniki laboratoryjne, aby zbadać zachowanie chromosomów podczas procesów takich jak mitoza czy meioza oraz identyfikować nieprawidłowości lub zmiany w ich liczbie czy strukturze. Dzięki temu możliwe jest uzyskanie cennych informacji na temat mechanizmów genetycznych, które mogą wpływać na rozwój chorób oraz zagrożenie dziedziczenia niektórych schorzeń.
Współcześnie badania cytogenetyczne są szeroko stosowane w medycynie, przede wszystkim w dziedzinach takich jak genetyka kliniczna, onkologia, hematologia czy reprodukcja. Pozwalają one na wykrycie różnorodnych nieprawidłowości chromosomowych, które mogą mieć istotne znaczenie dla funkcjonowania organizmu oraz jego zdrowia. Oto niektóre z głównych zastosowań badań cytogenetycznych w medycynie.
Badania cytogenetyczne są kluczowe w diagnostyce wielu chorób genetycznych, takich jak zespoły wad wrodzonych czy choroby metaboliczne. Na przykład, analiza kariotypu, która polega na badaniu liczby i struktury chromosomów, jest wykorzystywana do diagnostyki zespołu Downa, zespołu Turnera czy zespołu Klinefeltera. Pozwala ona na wykrycie zaburzeń takich jak trisomie, monosomie czy translokacje chromosomów, które mogą być przyczyną nieprawidłowości w rozwoju organizmu.
Badania cytogenetyczne mają również duże znaczenie dla rozwoju nowoczesnej onkologii. Umożliwiają identyfikację specyficznych zmian chromosomowych, które są charakterystyczne dla określonych nowotworów i mogą wpływać na ich agresywność, rokowanie oraz odpowiedź na leczenie. Na przykład, w przypadku białaczek czy chłoniaków, analiza chromosomów może pomóc w określeniu stopnia zaawansowania choroby oraz doborze odpowiedniej terapii.
Badania cytogenetyczne są również stosowane w diagnostyce przyczyn niepłodności u par starających się o potomstwo. Analiza kariotypu u obu partnerów może wykazać obecność nieprawidłowości chromosomowych, które mogą wpływać na zdolność do prokreacji lub zwiększać ryzyko poronień czy urodzenia dziecka z wadami genetycznymi. Jednym z miejsc, gdzie można wykonać badania cytogenetyczne, jest Laboratorium Borlamed.